Herencia MultifactorialMultifactorial Inheritance and Birth Defects

Herencia Multifactorial

¿Qué es la "herencia multifactorial"?

La expresión "herencia multifactorial" significa que una anomalía congénita puede ser provocada por muchos factores. Por lo general, los factores son tanto genéticos como ambientales, ya que la combinación de los genes de ambos padres, sumada a factores ambientales desconocidos, produce el rasgo o el trastorno. Con frecuencia, uno de los sexos (el masculino o el femenino) suele estar más afectado que el otro en cuanto a los rasgos multifactoriales.

Los rasgos multifactoriales recurren dentro de una familia porque, en parte, están determinados por los genes. Las posibilidades de que un rasgo o un trastorno multifactorial se manifieste nuevamente depende de la cercanía de su parentesco con la persona que posee el rasgo. Por ejemplo, el riesgo es mayor si su hermano o hermana posee el rasgo o la enfermedad que si lo posee su primo hermano. Los miembros de la familia tienen un determinado porcentaje de genes en común en función de la relación que existe entre ellos. Por ejemplo:

Grados de parentesco

Porcentaje de genes en común

Ejemplo

Familiar de primer grado

50 por ciento

Padres, hijos, hermanos

Familiar de segundo grado

25 por ciento

Tías, tíos, sobrinas, sobrinos, abuelas y abuelos

Familiar de tercer grado

12,5 por ciento

Primos hermanos

¿Cuáles son algunos de los diferentes tipos de rasgos y enfermedades multifactoriales?

Entre los ejemplos de rasgos y enfermedades multifactoriales se pueden mencionar la estatura, los defectos del tubo neural y la displasia de cadera.

Estatura

Tanto factores genéticos como ambientales contribuyen a determinar la estatura. Algunas personas pueden ser excepcionalmente bajas o excepcionalmente altas, a menudo, como consecuencia de algún gen que produce un efecto importante sobre la estatura. Por otra parte, la estatura de los niños a menudo se asemeja o se encuentra "entre las dimensiones" de la estatura de sus progenitores o sencillamente imita a la del común de la población.

Defectos del tubo neural

Los defectos del tubo neural, espina bífida (médula espinal abierta) y anencefalia (cráneo abierto), ocurren en uno de cada 1500 nacimientos con vida por año. Durante el embarazo, el cerebro y la médula espinal comienzan a desarrollarse en forma de plato plano de células que, más tarde, se enrolla para formar un tubo llamado "tubo neural". Si el tubo neural no se cierra de forma total o parcial, y queda una abertura, se produce lo que se llama "defecto del tubo neural abierto" (ONTD, por su sigla en inglés). Esta abertura puede quedar expuesta o puede cubrirse con hueso o piel.

La anencefalia y la espina bífida son los defectos del tubo neural abierto más frecuentes, mientras que los casos de encefalocele (la protrusión de masa encefálica o de su recubrimiento fuera del cráneo) ocurren con mucho menor frecuencia. La anencefalia ocurre cuando el tubo neural no se cierra en la base del cráneo, mientras que la espina bífida se produce cuando el tubo neural no se cierra en algún lugar de la columna vertebral. Los bebés con anencefalia nacen muertos o generalmente viven unos pocos días luego del parto. Los bebés que nacen con espina bífida pueden desarrollar problemas leves o temporales, pero también pueden tener problemas físicos permanentes y, a menudo, graves. Estos problemas pueden incluir parálisis, pérdida del control de la vejiga y el intestino, pie zopo, hidrocefalia (un trastorno marcado por la acumulación de líquido cefalorraquídeo en la cabeza) y discapacidad intelectual. En la mayoría de los casos, el bebé debe someterse a una o más cirugías después del nacimiento.

Los defectos del tubo neural abierto se producen en hijos de personas sin antecedentes familiares de este tipo de defectos en la mayoría de los casos. Estos defectos tienen origen en una combinación de genes heredados de ambos padres que se suma a distintos factores ambientales. Algunos de estos factores ambientales incluyen una diabetes no controlada en la madre o el uso de determinados medicamentos que solo se venden bajo receta médica. Los defectos del tubo neural abierto se manifiestan cinco veces más en las mujeres que en los hombres. Si en una familia existe una persona con un defecto del tubo neural abierto, la probabilidad de que se produzca otro caso en un futuro embarazo aumenta. Es fundamental entender que en el segundo caso el tipo de defecto del tubo neural puede ser distinto. Por ejemplo, un niño puede nacer con anencefalia mientras que el segundo puede padecer espina bífida.

El tubo neural se cierra entre los 28 y 32 días luego de la concepción, antes de que muchas mujeres sepan que han quedado embarazadas. El ácido fólico es una vitamina B que reduce las probabilidades de que se produzcan defectos en el tubo neural. Por este motivo, los expertos recomiendan que todas las mujeres tomen una multivitamina que contenga ácido fólico durante los años reproductivos. No obstante, se recomienda solo una multivitamina por día

Si una pareja ya ha tenido un niño con un defecto del tubo neural abierto, se recomienda una dosis mayor de ácido fólico. Los Centros para la Prevención y el Control de Enfermedades (Centers for Disease Control and Prevention, CDC) recomiendan la administración de 4 mg (4000 mcg) de ácido fólico un mes antes de que la mujer quede embarazada (antes de la concepción). Para obtener esta cantidad de ácido fólico, su profesional de la salud deberá extenderle una receta.

Los defectos del tubo neural abierto se pueden diagnosticar antes del nacimiento midiendo una proteína llamada alfafetoproteína (AFP) que se encuentra en el líquido amniótico que rodea al bebé. La ecografía fetal durante el embarazo también puede proporcionar información sobre un posible defecto. Sin embargo, la ecografía no siempre es exacta, ya que algunos bebés con defectos del tubo neural abierto se observan de la misma manera que los bebés sin problemas. La medición de la AFP y de demás marcadores bioquímicos extraídos del líquido amniótico es sumamente exacta para la detección de defectos del tubo neural abierto. Sin embargo, es posible que esta prueba no revele defectos pequeños o cerrados (que no presentan fuga del líquido cefalorraquídeo).

El Colegio Estadounidense de Obstetricia y Ginecología (American College of Obstetrics and Gynecology, ACOG) recomienda que todas las mujeres embarazadas que nunca hayan tenido un niño con un defecto del tubo neural abierto y que tampoco tengan antecedentes familiares de estos defectos se realicen un análisis de sangre entre cada 15 y 20 semanas para medir la AFP (y otros marcadores bioquímicos) a fin de determinar si el embarazo corre más riesgos de tener un defecto del tubo neural abierto. Aunque esta prueba (a veces llamada estudio de detección de suero materno, estudio de detección doble, triple o cuádruple) no puede garantizarle a una pareja que su bebé ha desarrollado un defecto del tubo neural abierto, sirve para determinar qué embarazos corren mayor riesgo, de manera que se realicen pruebas adicionales.

Displasia de cadera

Se cree que una de las influencias del ambiente que contribuye al desarrollo de una displasia de la cadera es la respuesta del bebé a las hormonas de la madre durante el embarazo. La displasia de la cadera se produce aproximadamente en uno de cada 1000 nacidos vivos.

 
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