Servicios Genéticos: Cuándo, Dónde, CómoGenetic Services for Children: When, Where, How

Servicios Genéticos para Niños: Cuándo, Dónde y Cómo

¿Cuándo necesita un niño servicios genéticos?

Existen muchos rasgos que pueden estar presentes en un niño y que podrían indicar que es necesario derivarlo a una consulta de servicios genéticos. A continuación, se presenta una lista general (parcial) de las características que pueden indicar que un niño tiene anomalías genéticas. Cuando se descubren dos o más de estas características, puede existir la necesidad de una evaluación genética del niño, con pruebas genéticas especializadas o sin ellas. Cada niño debe ser evaluado de forma individual, ya que algunas de estas características, cuando se presentan aisladas, se encuentran en la población general y no están asociadas a una enfermedad genética. Los síntomas de enfermedades genéticas pueden parecerse a las de otros trastornos o problemas médicos. Consulte siempre a su médico para recibir un diagnóstico y una lista completa de las características.

Anomalías congénitas

___Cataratas.Una nubosidad o zona opaca sobre el cristalino del ojo, que normalmente es transparente.

___Labio leporino o hendidura del paladar. Las anomalías congénitas ocurren en la primera etapa del embarazo, cuando los lados derecho e izquierdo del labio y el paladar normalmente se fusionan. El labio leporino es una separación en el labio superior. La hendidura del paladar es una separación en la parte superior de la boca.

___Cardiopatía congénita. Una afección en la cual el corazón o los vasos sanguíneos que se encuentran cerca del corazón no se desarrollan normalmente antes del nacimiento.

___Contracturas. Rigidez en las articulaciones.

___Hernia diafragmática. Una anomalía congénita en la cual hay una abertura presente en el diafragma (el músculo que separa la cavidad torácica de la cavidad abdominal). Cuando ocurre este tipo de anomalía congénita, algunos de los órganos que normalmente se encuentran en el abdomen suben a la cavidad torácica por esta abertura anormal.

___Malformaciones genitales. Malformaciones de los órganos genitales (sexuales) femeninos o masculinos.

___Glaucoma. Aumento de la presión intraocular que puede provocar daño en el nervio óptico y pérdida de la vista.

___Deformación del cráneo.

___Dedos faltantes en las manos o los pies.

___Brazos o piernas faltantes o malformados.

___Espina bífida o defectos de la médula espinal abierta.Anomalías del tubo neural debido a que no se cierra en algún lugar de lo que será la médula espinal.

___Otros problemas presentes en el nacimiento:________________

Enfermedades crónicas

___Trastornos hemorrágicos.

___Cánceres infantiles.

___Enfermedades de los riñones o las vías urinarias.

___Retraso en el crecimiento o baja estatura.

___Fibrosis quística. Un trastorno autosómico recesivo hereditario que provoca la secreción anormal de mucosidad en los pulmones y problemas en el funcionamiento del páncreas y la absorción de los alimentos.

___Anemia drepanocítica o de células falciformes. Un trastorno autosómico recesivo hereditario que genera hemoglobina anormal en los glóbulos, lo cual causa infecciones y daño a los órganos.

___Talasemia.

___Otra enfermedad crónica:________

Problemas en el desarrollo

___Autismo.

___Déficit de atención e hiperactividad. Un grupo de síntomas o signos que comúnmente se caracteriza por dificultades graves y persistentes que dan lugar a la falta de atención o a la "distracción", impulsividad e hiperactividad.

___Retraso del desarrollo.

___Retraso del crecimiento.

___Dificultad de aprendizaje. Un trastorno que afecta la capacidad de las personas para interpretar lo que ven y oyen o para asociar la información que proviene de las distintas partes del cerebro. Estas limitaciones pueden manifestarse de varias maneras: como dificultades específicas con el lenguaje oral o escrito, en la coordinación, el autocontrol y la atención. Dichas dificultades se trasladan a la escuela y pueden obstaculizar el aprendizaje de las matemáticas o el proceso de leer y escribir.

___Pérdida de las capacidades de desarrollo.

___Pérdida del tono muscular.

___Enfermedades mentales.

___Discapacidad intelectual.

___Problemas del habla.

___Convulsiones.

Déficits sensoriales

___Hipermetropía. También conocida como "hiperopía", la "hipermetropía" es el error de refracción más frecuente en el cual la imagen de un objeto distante se enfoca detrás de la retina, ya sea porque el eje del ojo es muy corto, o porque el poder refractivo del objeto es muy débil. Esta afección hace que los objetos cercanos se vean fuera de foco y puede provocar dolores de cabeza o esfuerzo de la vista.

___Miopía. La "miopía" es un trastorno en el cual, contrario a la hipermetropía, la imagen de un objeto distante se enfoca delante de la retina, ya sea porque el eje del ojo es muy largo, o porque el poder refractivo del objeto es muy fuerte. Esta afección hace que los objetos distantes se vean fuera de foco y puede provocar dolores de cabeza o esfuerzo de la vista.

___Pérdida de la audición.

___Trastornos en la retina u otros problemas de la vista.

Características físicas

___Anomalías del oído o la oreja

___Forma inusual de los ojos

___Ojos de diferente color

___Rasgos faciales inusuales o muy diferentes del resto de los miembros la familia

___Cabello ralo y quebradizo

___Vello corporal excesivo

___Manchas de pelo blanco

___Lengua larga o pequeña

___Deformación de los dientes

___Dientes ausentes o adicionales

___Debilidad o rigidez en las articulaciones

___Estatura inusualmente alta o baja

___Aracnodactilia de los dedos de las manos o de los pies

___Exceso de piel

___Marcas de nacimiento inusuales

___Aumento o disminución de la transpiración

___Olor corporal inusual

___Cualquier otra característica inusual:____________

Dónde encontrar los servicios genéticos

Generalmente, los servicios genéticos están disponibles en los grandes hospitales o centros médicos. La guía telefónica local o el directorio de médicos pueden ayudarle a identificar un profesional que provea servicios genéticos en su zona. Consulte a su médico o proveedor de seguro para obtener más información.

Cómo pueden ayudar los servicios genéticos

Los servicios genéticos pueden ofrecer:

  • Información sobre sus antecedentes familiares y cualquier factor de riesgo genético

  • Diagnóstico de un trastorno genético a través del examen físico o pruebas genéticas

  • Modo y causa de un trastorno genético (en la mayoría de los casos)

  • Las probabilidades de que un trastorno vuelva a presentarse en algún miembro de la familia

  • Las probabilidades de que otros miembros de la familia tengan el trastorno o lo transmitan

  • Control y tratamiento del trastorno

  • Grupos de apoyo del trastorno

  • Conexiones con otras familias que tienen un hijo con el mismo trastorno o un trastorno similar

 
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