Pruebas genéticas clínicas Clinical Genetic Testing

Pruebas genéticas clínicas

¿Tiene esta prueba otros nombres?

Prueba de detección genética, prueba o pruebas de ADN, prueba cromosomática, pruebas de genes, prueba en ADN.

¿Qué es esta prueba?

Las pruebas genéticas, por lo general, se realizan en recién nacidos, niños o adultos para detectar enfermedades o genes hereditarios que les generan un mayor riesgo de tener una enfermedad determinada. Algunos padres eligen realizarse la prueba de detección antes del embarazo o durante este, para ver si son portadores de una enfermedad determinada, como la hemofilia.

Sus genes son como un mapa de carreteras: contienen la información de todos sus rasgos hereditarios, desde el color de sus ojos hasta qué tan alto será.

Sin embargo, sus genes también pueden indicarle si tiene riesgo de tener una enfermedad hereditaria, como la fibrosis quística o la enfermedad de Huntington. Incluso pueden ayudar a indicarle a su médico cómo adaptar los medicamentos correctos para tratar su afección.

Una prueba de genética puede averiguar si le faltan genes o si tiene genes defectuosos o hiperactivos que puedan causar determinadas enfermedades. Esta prueba analiza el patrón de sus genes o ADN en su sangre u otros fluidos, como la saliva o la orina.

Los siguientes son tipos de pruebas genéticas:

  • Pruebas de genes, que examinan los genes individuales o las cadenas bastante cortas de ADN o ARN

  • Pruebas cromosomáticas, que evalúan los cromosomas enteros o las cadenas largas de ADN

  • Pruebas bioquímicas, que analizan las actividades de proteínas y enzimas

¿Por qué debo realizarme esta prueba?

Es posible que le realicen esta prueba, incluso si usted no tiene síntomas, si su médico sospecha que ha heredado una afección determinada. Esta prueba también puede averiguar si su hijo biológico podría haber heredado un trastorno de usted o el otro padre/madre biológico/a.  

Si pertenece a un grupo étnico en el que es más común una determinada enfermedad hereditaria, es posible que su médico le pida una prueba para ayudar a determinar cuál es su riesgo.

Las pruebas genéticas se usan con los siguientes fines:

  • Para ayudar a su médico a averiguar la causa de su enfermedad o trastorno

  • Para averiguar si usted es portador del gen de una enfermedad antes o después de que tenga síntomas

  • Para ayudar a los padres a averiguar si un niño por nacer tiene el gen de una enfermedad

  • Para ayudar a los padres a averiguar si su bebé recién nacido tiene un gen defectuoso que puede causar una enfermedad

  • Para ayudar a determinar su riesgo de tener una enfermedad determinada

  • Para ayudar a su médico a averiguar qué medicamento o terapia podrían funcionar mejor para usted

Las pruebas genéticas pueden tranquilizarle con respecto a su riesgo hereditario o el de su hijo de tener una enfermedad determinada si obtiene un resultado negativo. Averiguar que tiene predisposición a desarrollar una enfermedad determinada podría llevarle a hacerse evaluaciones con mayor regularidad o hacer cambios relacionados con el estilo de vida para ayudar a prevenir la enfermedad. Incluso saber que tiene una enfermedad hereditaria, por más dolorosa que sea la noticia, puede ayudarle a planificar un tratamiento y tomar otras medidas importantes. Sin embargo, en algunos casos, los hallazgos positivos podrían forzarle a hacer algunas elecciones poco agradables, por lo que tiene derecho a decidir hacerse las pruebas genéticas o a negarse a hacérselas. 

¿Qué otras pruebas podría hacerme junto con esta prueba? 

Si usted o su hijo recién nacido tienen síntomas de una enfermedad en particular, es probable que su médico realice pruebas de detección específicas de esa enfermedad.

Antes de hacerse cualquier prueba genética, su médico le pedirá que reciba asesoramiento antes de la prueba para que usted pueda comprender qué implica la prueba, qué tan precisa es, cómo obtendrá los resultados y cómo se compartirán los resultados con su proveedor de atención médica. También es recomendable que pida apoyo psicológico y emocional. 

¿Qué significan los resultados de mi prueba?

Muchos aspectos pueden afectar los resultados de sus pruebas de laboratorio, incluido el método que usa cada laboratorio para hacer la prueba. Aunque los resultados de sus pruebas sean diferentes del valor normal, es posible que usted no tenga ningún problema. Para saber qué significan sus resultados, hable con su proveedor de atención médica.

Si su médico está buscando un gen en particular, sus resultados serán negativos o positivos para ese gen. Aunque usted haya nacido con un gen que le pone en riesgo de tener una enfermedad, esto no significa necesariamente que tendrá esa enfermedad en algún momento.  

Es posible que los hallazgos de una prueba genética no sean fáciles de comprender. Quizá su médico le remita a un consejero en genética, quien puede representar sus intereses y ayudarle a traducir los resultados.

Los consejeros en genética pueden ayudarle a comprender los aspectos científicos de las pruebas genéticas y la respuesta emocional que usted podría tener frente a los hallazgos. También pueden ayudar a investigar sus antecedentes familiares y analizar sus registros médicos. 

¿Cómo se realiza esta prueba?

Esta prueba se puede realizar con muestras de su piel, sangre, cabello, orina u otros tejidos. Es posible que le pidan que dé una muestra de sangre o que le hagan un hisopado del interior de su boca. 

¿Implica esta prueba algún riesgo?

Tomar una muestra de sangre con una aguja implica riesgos que incluyen sangrado, infección, moretones o sensación de mareo. Cuando pinchen su brazo con la aguja, es posible que sienta una leve sensación de escozor o dolor. Después, el sitio puede estar levemente dolorido.

Aunque esta prueba no implica riesgos físicos importantes, puede afectar sus emociones, su trabajo e, incluso, su cobertura de atención médica. En 2008, se aprobó la Ley de No Discriminación por Información Genética (Genetic Information Nondiscrimination Act) para impedir que las aseguradoras y los empleadores usaran los resultados de las pruebas genéticas para cancelarle su cobertura de atención médica o despedirle.

Los consumidores pueden hacerse pruebas genéticas con kits que están disponibles en Internet. Sin embargo, puede ser una decisión arriesgada. Los diferentes laboratorios pueden tener resultados que son difíciles de comprender, y los resultados pueden variar. Los médicos sugieren no realizarse pruebas sin hablar primero con un consejero en genética.

Debido al impacto emocional de las pruebas genéticas, es posible que usted quiera considerar cómo se sentirá si se entera de que usted o algún ser querido tienen un gen que puede causar un trastorno o una enfermedad físicos. Particularmente, esto puede suceder con una enfermedad como la enfermedad de Alzheimer, que no se sabe cómo prevenirla o curarla. 

¿Qué aspectos podrían afectar los resultados de mi prueba?

Los diferentes tipos de pruebas genéticas proporcionan distinta información, y es posible que los resultados varíen según el laboratorio. Sus resultados se basan en una prueba de sus genes, por lo que las elecciones relacionadas con el estilo de vida no afectarán los hallazgos.

¿Cómo me preparo para esta prueba?

Usted no necesita prepararse para esta prueba.  

 
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