Prueba genética de portador de fibrosis quística Cystic Fibrosis Genetic Carrier Testing

Prueba genética de portador de fibrosis quística

¿Tiene esta prueba otros nombres?

Prueba genética de fibrosis quística.

¿Qué es esta prueba?

Esta prueba se realiza para ver si usted es portador de un gen defectuoso que puede causar fibrosis quística (CF, por sus siglas en inglés) en su hijo. Un defecto en un gen se denomina mutación. Los genes están compuestos por ADN, y las mutaciones pueden encontrarse mediante la realización de pruebas especiales que analizan su ADN.

¿Por qué debo realizarme esta prueba?

La CF es una enfermedad grave que hace que se forme mucosidad espesa en los pulmones y en el aparato digestivo. La CF puede tratarse, pero es una enfermedad que no tiene cura. La mayoría de las personas con esta enfermedad solo viven hasta pasar los 30 ó 40 años.

Usted puede tener uno de los genes que causan la CF sin tener la enfermedad. Esto ocurre debido a que, para tener la enfermedad, usted debe haber heredado los genes de la CF de ambos padres. Tener uno de los genes que causa la CF, pero no tener la enfermedad, se denomina ser portador. 

¿Por qué debo realizarme esta prueba?

La CF es una enfermedad grave que hace que se forme mucosidad espesa en los pulmones y en el aparato digestivo. La CF puede tratarse, pero es una enfermedad que no tiene cura. La mayoría de las personas con esta enfermedad solo viven hasta pasar los 30 ó 40 años.

Usted puede tener uno de los genes que causan la CF sin tener la enfermedad. Esto ocurre debido a que, para tener la enfermedad, usted debe haber heredado los genes de la CF de ambos padres. Tener uno de los genes que causa la CF, pero no tener la enfermedad, se denomina ser portador. 

El American Congress of Obstetricians and Gynecologists (Colegio Americano de Obstetricia y Ginecología) recomienda que todas las parejas en las que las mujeres estén embarazadas o estén pensando en quedar embarazadas consideren la posibilidad de realizarse la prueba de detección de portador de CF. Usted puede elegir realizar esta prueba si:

  • Está considerando la posibilidad de tener un hijo

  • Usted o su pareja está embarazada

  • Tiene antecedentes familiares de CF y quiere saber si usted es portador del gen

Sus probabilidades de ser portador del gen de la CF son más altas si tiene antecedentes familiares de la enfermedad. Más de 10 millones de estadounidenses son portadores de este gen, y muchos no lo saben. Su origen racial tiene mucho que ver con su riesgo de ser portador. El riesgo es de alrededor de:

  • Uno de cada 29 para los estadounidenses caucásicos (blancos)

  • Uno de cada 46 para los estadounidenses de origen hispano

  • Uno de cada 65 para los afroamericanos

  • Uno de cada 90 para los estadounidenses de origen asiático

Tomar la decisión de averiguar si es posible que su hijo nazca con CF puede ser difícil. Es importante analizar esta decisión con un consejero genético, su médico, su pareja, sus familiares y, posiblemente, con un consejero religioso. 

¿Qué otras pruebas podría hacerme junto con esta prueba? 

Usted puede realizarse otras pruebas para detectar la presencia de enfermedades o afecciones que podrían transmitirse a su hijo. Es posible que estos tipos de pruebas estén incluidos en sus pruebas prenatales. 

¿Qué significan los resultados de mi prueba?

El resultado de una prueba de laboratorio puede verse afectado por muchos aspectos, incluido el método que usa el laboratorio para realizar la prueba. Aunque los resultados de sus pruebas sean diferentes del valor normal, es posible que usted no tenga ningún problema. Para saber qué significan sus resultados, hable con su proveedor de atención médica.

Su médico o un consejero genético analizarán los resultados de su prueba con usted y le ayudarán a comprender qué significan. Si el resultado de su prueba es positivo, esto indica que usted es portador del gen de la CF. El resultado tiene una precisión de más del 99%.

Un resultado negativo no es tan preciso. Aunque el resultado de su prueba indique que usted no es portador, es posible que tenga, de todos modos, una leve probabilidad de ser portador de uno de los tipos poco frecuentes de mutaciones genéticas que no aparecen en la prueba.

Si usted es portador, pero la prueba de CF de su pareja arrojó un resultado negativo, existe, de todos modos una leve probabilidad de que su hijo nazca con la enfermedad.

Es importante saber si usted es portador del gen, y es recomendable que informe a otros familiares que el gen se encuentra presente en su familia. Si usted y su pareja son portadores, es posible que sus pruebas signifiquen lo siguiente:

  • Su hijo tiene un 50% de probabilidades de ser portador del gen de la CF, pero no tendrá la enfermedad.

  • Su hijo tiene un 25% de probabilidades de tener CF.

  • Su hijo tiene un 25% de probabilidades de no tener CF ni ser portador. 

¿Cómo se realiza esta prueba?

La prueba requiere que se extraigan células de su cuerpo de modo que se pueda estudiar su ADN. Esto se puede realizar con una muestra de sangre, que se extrae colocando una aguja en una vena de su brazo. También se le puede frotar un hisopo dentro de su boca para obtener células del interior de su mejilla.

¿Implica esta prueba algún riesgo?

Tomar una muestra de sangre con una aguja implica riesgos que incluyen sangrado, infección, moretones o sensación de mareo. Cuando pinchen su brazo con la aguja, es posible que sienta una leve sensación de escozor o dolor. Después, el sitio puede estar levemente dolorido. Un hisopado bucal no implica ningún riesgo significativo.  

¿Qué aspectos podrían afectar los resultados de mi prueba?

Ningún medicamento o afección afectará los resultados de su prueba.

¿Cómo me preparo para esta prueba?

Usted no necesita prepararse para esta prueba.

 
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