Mutación del gen de la fibrosis quística en recién nacidos (en sangre)Gene Mutation for Cystic Fibrosis in Newborns (Blood)

Mutación del gen de la fibrosis quística en recién nacidos (en sangre)

¿Tiene esta prueba otros nombres?

Prueba genética de fibrosis quística. 

¿Qué es esta prueba?

Es un análisis de sangre que detecta si un bebé recién nacido tiene fibrosis quística (CF, por sus siglas en inglés), una de las enfermedades genéticas más comunes en los EE. UU. La mayoría de los casos de CF se diagnostican en los bebés antes de su primer año.

La CF es una afección que puede poner la vida en peligro, en la que sus glándulas secretan mucosidad anormalmente espesa que daña diferentes sistemas de su cuerpo, incluidos las vías respiratorias y el páncreas. Las personas con CF tienden a desarrollar enfermedad pulmonar crónica y es más probable que tengan infecciones pulmonares. También pueden tener tos persistente, silbidos al respirar e infecciones en los senos paranasales.

En las personas con CF, las enzimas digestivas del páncreas también tienen problemas para llegar al intestino. Por este motivo, las personas con CF a menudo tienen problemas para digerir alimentos y absorber nutrientes correctamente. Los síntomas en los niños también pueden incluir hinchazón del abdomen, heces con mal olor, problemas de crecimiento y piel con sabor salado. 

¿Por qué mi hijo necesita realizarse esta prueba?

Esta prueba, a menudo, forma parte de una prueba de detección de rutina en recién nacidos, aunque las pruebas que se realizan exactamente varían según el estado.

¿Qué otras pruebas podrían hacerse mi hijo junto con esta prueba? 

En los recién nacidos, esta prueba se realiza, a menudo, junto con otras pruebas para detectar posibles defectos de nacimiento. 

¿Qué significan los resultados de la prueba de mi hijo?

Muchos aspectos pueden afectar los resultados de las pruebas de laboratorio de su hijo. Estos incluyen el método que usa cada laboratorio para realizar la prueba. Aunque los resultados de la prueba de su hijo sean diferentes del valor normal, es posible que su hijo no tenga ningún problema. Para saber qué significan los resultados de su hijo, hable con el proveedor de atención médica de su hijo.

Generalmente, las personas no tienen las mutaciones genéticas que provocan CF. Para tener CF, un niño debe heredar una copia de un gen mutante de la CF de cada uno de sus padres. Es decir, debe tener dos copias del gen defectuoso. Algunas personas pueden tener solo una copia de una mutación heredada de uno de sus padres, lo que las hace portadoras sin tener la enfermedad.

La mayoría de los estados, actualmente, realizan pruebas de detección de CF, entre otras enfermedades, a todos los recién nacidos. Los diferentes estados realizan pruebas para detectar diferentes mutaciones en los niños si las pruebas realizadas anteriormente causan inquietud. Estas pruebas genéticas pueden detectar hasta 70 mutaciones responsables de más del 90% de los casos de CF.  

¿Cómo se realiza esta prueba?

Para esta prueba, se requiere una muestra de sangre. En un recién nacido, se realiza pinchando el talón del niño para obtener algunas gotas de sangre. 

¿Qué podría afectar los resultados de la prueba de mi hijo?

Dado que la prueba observa el material genético, los movimientos de su hijo no afectan los resultados de esta prueba.

¿Cómo se prepara mi hijo para esta prueba?

Su hijo no necesita prepararse para esta prueba. 

 
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