Enfermedad de Tay-Sachs Tay-Sachs Disease

Enfermedad de Tay-Sachs 

¿Tiene esta prueba otros nombres?

Prueba de detección de portadores de Tay-Sachs, pruebas prenatales de Tay-Sachs, análisis de ADN de la enfermedad de Tay-Sachs.

¿Qué es esta prueba?

Esta prueba busca cambios genéticos específicos en una muestra de su sangre. Estas mutaciones genéticas causan la mayoría de los casos de la enfermedad de Tay-Sachs.

Las personas con la enfermedad de Tay-Sachs tienen niveles bajos de la enzima Hex A. Esto puede hacer que una sustancia grasa denominada gangliósido GM2 se acumule en las células, especialmente en las células del cerebro.

Los síntomas de la enfermedad comienzan en el primer año de vida. Los bebés que tienen Tay-Sachs desarrollan problemas motrices, convulsiones y ceguera. Por lo general, los niños con la enfermedad mueren antes de los 6 años.

Esta prueba de ADN puede averiguar si los padres o posibles padres son portadores de la enfermedad. También puede usarse para ver si un feto tiene la afección.

Muchas personas asquenazíes o los descendientes de judíos de Europa oriental son portadores de la enfermedad. Esto significa que tienen mutaciones de gen que pueden causar la enfermedad en un niño. Alrededor de 1 de cada 27 judíos estadounidenses son portadores. Si ambos padres son portadores, un niño tiene una probabilidad del 25% de contraer la enfermedad y una probabilidad del 50% de ser portador. Los portadores no tienen síntomas de la enfermedad, pero pueden transmitir el gen defectuoso a sus propios hijos.

Esta prueba de ADN detecta tres o más mutaciones genéticas específicas. La prueba puede identificar casi todos los portadores.

Antes de hacerse esta prueba, analice su origen familiar con su proveedor de atención médica o un consejero en genética para determinar qué tipo de prueba deberían realizarse usted y su pareja.

¿Por qué debo realizarme esta prueba?

Le pueden realizar esta prueba para revisar si usted es portador de Tay-Sachs. Si está embarazada, tanto usted como su pareja pueden hacerse la prueba. Si usted y su pareja saben que son portadores, la prueba de ADN puede diagnosticar la enfermedad de Tay-Sachs en el feto.

¿Qué otras pruebas podría hacerme junto con esta prueba?

También es posible que su médico le pida análisis de sangre para medir el nivel de las enzimas Hex A y Hex B, a fin de averiguar si usted es portador.

También es posible que su médico le pida una prueba de detección de fibrosis quística, la enfermedad de Canavan y disautonomía familiar, especialmente si es descendiente judío asquenazí.

Si no es descendiente judío asquenazí, también es posible que su médico le pida una prueba de detección de una mutación adicional de ADN que se ha vinculado con la enfermedad de Tay-Sachs en otras poblaciones.

¿Qué significan los resultados de mi prueba?

Muchos aspectos pueden afectar los resultados de sus pruebas de laboratorio. Estos incluyen el método que usa cada laboratorio para realizar la prueba. Aunque los resultados de sus pruebas sean diferentes del valor normal, es posible que usted no tenga ningún problema. Para saber qué significan sus resultados, hable con su proveedor de atención médica.

Los resultados son normales cuando son negativos, lo que significa que no se han encontrado mutaciones genéticas y que usted no es portador de la enfermedad de Tay-Sachs. Un resultado positivo significa que se han encontrado las mutaciones genéticas y que usted es portador.

Los resultados de las pruebas prenatales son normales cuando son negativos, lo que significa que no se han encontrado mutaciones genéticas y que su feto no tiene la enfermedad de Tay-Sachs. Un resultado positivo significa que se han encontrado las mutaciones de gen y que su feto tiene la enfermedad. Un consejero en genética o su proveedor de atención médica pueden analizar el significado de estos resultados para usted y su hijo.

¿Cómo se realiza esta prueba?

Para la prueba, se requiere una muestra de sangre, que se extrae a través de una aguja que se coloca en una vena de su brazo.

Evaluar al feto durante el embarazo requiere uno de estos procedimientos:

  • Amniocentesis, en la que el médico toma una muestra del líquido amniótico que está alrededor del bebé

  • Extracción de muestras de vellosidades coriónicas, en la que su médico toma una muestra de las células de la placenta

¿Implica esta prueba algún riesgo?

Tomar una muestra de sangre con una aguja implica riesgos que incluyen sangrado, infección, moretones o sensación de mareo. Cuando pinchen su brazo con la aguja, es posible que sienta una leve sensación de escozor o dolor. Después, el sitio puede estar levemente dolorido.

Los riesgos de la amniocentesis incluyen:

  • Cólicos o retortijones y sangrado vaginal

  • Lesiones fetales

  • Filtración de líquido amniótico

  • Transmisión de infecciones, como hepatitis o VIH, a su feto

  • Leve riesgo de aborto espontáneo

Los riesgos de extraer muestras de vellosidades coriónicas incluyen:

  • Aborto espontáneo

  • Sangrado vaginal

  • Filtración de la sangre del feto en su torrente sanguíneo, lo cual puede causar problemas en embarazos posteriores

¿Qué aspectos podrían afectar los resultados de mi prueba?

La prueba no es 100% precisa; por lo tanto, puede obtener un resultado negativo falso. Esto significa que usted es portador aunque los resultados de la prueba sean negativos.

¿Cómo me preparo para esta prueba?

Usted no necesita prepararse para el análisis de sangre. Si se realiza un procedimiento de amniocentesis o se extraen muestras de vellosidades coriónicas, es posible que deba evitar tener relaciones sexuales o hacer ejercicio el día de la prueba. 

 
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