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Síndromes NeurocutáneosNeurocutaneous Syndromes in Children

Síndromes Neurocutáneos en niños

¿Qué son los síndromes neurocutáneos?

Ilustración del sistema nervioso
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Síndrome neurocutáneo es el término general que se utiliza para referirse a un grupo de trastornos neurológicos (del cerebro, la columna vertebral y nervios periféricos) que se manifiestan en la piel (cutáneo). Son enfermedades que duran toda la vida y que pueden originar el crecimiento de tumores en el interior del cerebro, la médula espinal, los órganos, la piel y los huesos. Los trastornos que se observan con mayor frecuencia en los niños son las lesiones en la piel.

Los tres tipos más comunes de síndromes neurocutáneos son los siguientes:

  • Esclerosis tuberosa (TS, por sus siglas en inglés)

  • Neurofibromatosis (NF, por sus siglas en inglés): Tipo I, Tipo II, y schwannomatosis

  • Enfermedad de Sturge-Weber

¿Cuáles son las causas de los síndromes neurocutáneos?

La esclerosis tuberosa, la neurofibromatosis y la enfermedad de Sturge-Weber son trastornos congénitos (presentes al nacer) causados por mutaciones genéticas.

Aunque se desconoce la verdadera prevalencia de la esclerosis tuberosa, se calcula que esta enfermedad se presenta en una de cada 6,000 personas en Estados Unidos. Es un trastorno autosómico dominante. Autosómico significa que afecta a hombres y a mujeres por igual y dominante significa que sólo se necesita una copia del gen para tener el trastorno. Muchos niños nacidos con esclerosis tuberosa son los primeros casos en una familia, ya que la mayoría de las veces la enfermedad no se ha heredado sino que está causada por un cambio nuevo en un gen (mutación). Sin embargo, los padres de un niño que tiene esclerosis tuberosa pueden tener síntomas muy sutiles del trastorno y deben ser examinados minuciosamente. Aunque no haya ningún síntoma, se considera que los padres presentan un riesgo ligeramente mayor de tener otro hijo con esclerosis tuberosa que la población general. Alrededor del 85% de las personas con esclerosis tuberosa tienen mutaciones de ciertos genes, llamadas TSC1 y TSC2.

Existen tres tipos diferentes de neurofibromatosis. Según el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, NINDS), la neurofibromatosis Tipo 1 (NF1) se presenta en alrededor de uno de cada 3,000 a 4,000 nacimientos en Estados Unidos. La NF1 es un trastorno autosómico dominante causado por mutaciones en un gen del cromosoma 17, que se hereda de un progenitor que tiene la enfermedad (en la mitad de los casos). La neurofibromatosis tipo 2 (NF2) se presenta con menor frecuencia, ya que afecta alrededor de uno de cada 25,000 nacimientos en Estados Unidos. El gen que provoca la NF2 se encuentra en el cromosoma 22.

Una persona con NF tiene un 50 por ciento de probabilidades de trasmitir la mutación genética y la enfermedad a cada uno de sus hijos. 

La neurofibromatosis también puede ser el resultado de un cambio nuevo en un gen (mutación). Entre el treinta y el cincuenta por ciento de los casos de NF son causados por una nueva mutación y no son heredados. Los hombres y las mujeres se ven afectados por igual, independientemente del origen de la enfermedad. La schwannomatosis es una forma recientemente reconocida de neurofibromatosis que es genéticamente distinta de la NF1 y la NF2. Es infrecuente y sólo en el 15 por ciento de los casos se trata de la forma hereditaria. Existen dos formas genéticas de schwannomatosis. La 1, también conocida como neurilemmomatosis cutánea congénita, tiene su origen en mutaciones de un gen llamado SWNTS1. La schwannomatosis 2 es un trastorno que aparece en la adultez y se manifiesta con schwannomas que crecen en todo el cuerpo, pero sin presetnar otras manifestaciones de NF1 o NF2.

La causa de la enfermedad de Sturge-Weber es desconocida y se considera esporádica (ocurre al azar). A veces, otros miembros de la familia pueden tener hemangiomas (un crecimiento benigno formado por vasos sanguíneos) en menor grado que la persona que tiene la enfermedad de Sturge-Weber. En algunos casos, se detectan mutaciones en un gen llamado GNAQ.

¿Cuáles son los síntomas de los síndromes neurocutáneos?

El niño puede tener grados variables de síntomas asociados con cada trastorno. Los siguientes son los síntomas más comunes de la esclerosis tuberosa, la neurofibromatosis y la enfermedad de Sturge-Weber. Los síntomas pueden incluir:

  • Esclerosis tuberosa. Los crecimientos, llamados tuberosidades, generalmente se encuentran en el interior del cerebro y la zona de la retina del ojo. La esclerosis tuberosa afecta a muchos órganos del cuerpo del niño, que incluyen el cerebro, la médula espinal, los pulmones, el corazón, los riñones y los huesos. También se asocian a esta enfermedad la discapacidad intelectual, retrasos en el desarrollo, convulsiones y dificultades en el aprendizaje.

  • Neurofibromatosis (NF, por sus siglas en inglés).

    • Neurofibromatosis I (NF1). Es el más frecuente de los dos trastornos. También se la llama enfermedad de Von Recklinghausen. El síntoma clásico de la NF1 consiste en manchas de pigmento de color marrón claro en la piel llamadas manchas color café con leche. Los tumores cutáneos benignos (no cancerosos) asociados a este trastorno se denominan neurofibromas. Los neurofibromas habitualmente se desarrollan en los nervios y diversos órganos del cuerpo del niño. Entre los pacientes con NF1 se observa una tasa más alta de tumores cerebrales que en la población general. Menos del uno por ciento de los individuos que tienen NF1 desarrollarán cambios malignos (cancerosos) en los neurofibromas. Los nódulos de Lisch, pequeños tumores en el iris (parte coloreada del ojo), pueden aparecer cerca de la adolescencia, pero generalmente no causan problemas. También pueden presentarse pérdida de audición, dolores de cabeza, convulsiones, escoliosis y dolor o adormecimiento facial. La discapacidad intelectual de grado variable puede ser levemente más común en las personas que tienen NF1, mientras que alrededor de la mitad pueden tener una variedad de dificultades del aprendizaje y trastorno por déficit de atención. La NF1 puede presentarse asociada con estenosis de la arteria renal y otros problemas vasculares.

    • Neurofibromatosis II (NF2). Según el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, NINDS), este tipo de neurofibromatosis afecta aproximadamente a una de cada 25,000 personas, y los síntomas generalmente se presentan entre los 18 y los 22 años de edad. Antes los tumores se conocían como neuromas acústicos bilaterales, pero los tumores en realidad son schwannomas que se originan en una rama de un nervio vestibular, entonces se los conoce como schwannomas verstibulares bilaterales (BVS, por sus siglas en inglés). Estos tumores, en el octavo nervio craneal, pueden causar pérdida de audición, dolores de cabeza, problemas con los movimientos faciales, problemas de equilibrio y dificultad para caminar. La pérdida de la audición puede notarse en la niñez. Otros signos clínicos de la NF2 pueden incluir convulsiones, meningiomas (tumores en las membranas que rodean el cerebro y la médula espinal), neurofibromas (nódulos en la piel) y las manchas de color café con leche (aunque no son tan frecuentes como en la NF1).  

    • Schwannomatosis. La schwannomatosis 1 causa neurilemmomas cutáneos múltiples y schwannomas espinales, pero no presentan otros signos de NF1 o NF2. La schwannomatosis 2 provoca el crecimiento de schwannomas en todo el cuerpo, pero no presenta otras manifestaciones de NF1 o NF2. El síntoma principal es el dolor extremadamente intenso, que aparece cuando un schwannoma aumenta de tamaño o presiona un nervio o tejido cercano. Otros síntomas que se pueden experimentar incluyen entumecimiento, hormigueo o debilidad en los dedos de las manos y de los pies.

  • Enfermedad de Sturge-Weber. El síntoma clásico de esta enfermedad es una mancha plana en la cara del niño, generalmente cerca o alrededor del ojo y en la zona de la frente. Esta mancha está presente desde el nacimiento y es una zona plana cuyo color puede variar entre el rojo y el violeta oscuro. La causa de la mancha es la formación de demasiados vasos sanguíneos diminutos debajo de la piel. También puede haber anomalías cerebrales asociadas en el mismo lado del cerebro en el que está la lesión facial. Los cambios neurológicos que se producen a causa de este trastorno incluyen convulsiones, debilidad muscular, cambios en la visión y discapacidad intelectual. Generalmente las convulsiones se presentan del lado opuesto del cuerpo a donde se encuentra la mancha entre rojo y violeta oscuro (vino oporto). El glaucoma (un trastorno que produce aumento de la presión en el ojo) también puede estar presente al nacer. A diferencia de la esclerosis tuberosa y la neurofibromatosis, la enfermedad de Sturge-Weber no afecta a otros órganos del cuerpo.

Los síntomas de los síndromes neurocutáneos pueden parecerse a los de otros trastornos. Consulte siempre al médico de su hijo para obtener un diagnóstico.

¿Cómo se diagnostican los síndromes neurocutáneos?

La esclerosis tuberosa, la neurofibromatosis y la enfermedad de Sturge-Weber son trastornos congénitos (presentes al nacer). Se diagnostican mediante exámenes físicos y pruebas de diagnóstico. Durante el examen, el médico obtiene los antecedentes prenatales y del parto del niño y pregunta si algún otro miembro de la familia padece alguno de estos trastornos. En bebés más grandes y en niños, el médico también preguntará sobre las etapas importantes del desarrollo ya que estos trastornos pueden estar asociados a otros problemas neurológicos y quizás requieran un seguimiento médico adicional.

Las pruebas de diagnóstico pueden incluir:

  • Pruebas genéticas (análisis de sangre). Exámenes de diagnóstico que se realizan para evaluar las enfermedades que tienden a presentarse en algunas familias.

  • Radiografía. Examen de diagnóstico que utiliza rayos de energía electromagnética invisible para obtener imágenes de los tejidos internos, los huesos y los órganos en una placa radiográfica.

  • Resonancia magnética (MRI, por sus siglas en inglés). Procedimiento de diagnóstico que utiliza una combinación de imanes grandes, radiofrecuencias y una computadora para producir imágenes detalladas de los órganos y las estructuras internas del cuerpo.

  • Tomografía computarizada (también llamada escáner CT o CAT, por sus siglas en inglés). Procedimiento de diagnóstico por imágenes que utiliza una combinación de radiografías y tecnología informática para obtener imágenes horizontales o axiales (a menudo llamadas "cortes") del cuerpo. Una tomografía computarizada muestra imágenes detalladas de cualquier parte del cuerpo, incluso los huesos, los músculos, la grasa y los órganos. Las tomografías computarizadas muestran más detalles que las radiografías generales.

  • Electroencefalograma (EEG). Procedimiento que registra la actividad eléctrica continua del cerebro mediante electrodos conectados al cuero cabelludo.

  • Exámenes de la vista.

  • Muestras de tejido del tumor o de la lesión de la piel.

Tratamiento de los síndromes neurocutáneos

El médico de su hijo determinará el tratamiento específico para los síndromes neurocutáneos basándose en lo siguiente:

  • La edad de su hijo, su estado general de salud, y su historia clínica

  • Gravedad del trastorno

  • El tipo de trastorno

  • La tolerancia de su hijo a determinados medicamentos, procedimientos o tratamientos específicos

  • Las expectativas respecto de la evolución del trastorno

  • Su opinión o preferencia

Dado que los síndromes neurocutáneos son trastornos de por vida que no se curan, el tratamiento se centra en el control médico de los síntomas. Un niño recibe el mejor tratamiento si lo lleva a cabo un equipo interdisciplinario, entre los que se pueden incluir los siguientes proveedores de atención médica:

  • Pediatra/médico de familia.

  • Neurólogo. Médico especializado en trastornos cerebrales, nerviosos y de la médula espinal.

  • Neurocirujano. Cirujano especializado en operaciones del cerebro y de la médula espinal.

  • Cirujano ortopédico. Cirujano especializado en trastornos de los músculos, tendones, ligamentos y huesos.

  • Oftalmólogo. Médico especializado en trastornos de los ojos.

  • Oncólogo. Médico que trata el cáncer y otros tipos de tumores.

  • Enfermero.

  • Equipo de rehabilitación (fisioterapia, terapia ocupacional, terapia del habla, audiología).

Es probable que se requiera una cirugía para extirpar tumores que pueden ser cancerosos, como también por razones estéticas.

Consideraciones de por vida para un niño con síndromes neurocutáneos

Dado que la esclerosis tuberosa, la NF y la enfermedad de Sturge-Weber son trastornos que duran toda la vida y que no se pueden corregir, el tratamiento se centra en prevenir o minimizar las deformidades y en maximizar las capacidades del niño en el hogar y en la comunidad. El refuerzo positivo lo animará a fortalecer su autoestima y fomentará su independencia.

Es posible que la magnitud de la enfermedad no se comprenda en su totalidad inmediatamente después del nacimiento, pero puede manifestarse a medida que el niño crece y se desarrolla.

El médico puede recomendarle asesoría genética y brindarle información acerca de los riesgos de recurrencia de estos trastornos y de los exámenes disponibles.